TV Perú | Enfermedades raras: ¿Qué hacemos cuando la ciencia todavía no tiene una cura?
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La divulgación científica con enfoque humano es una de las apuestas que impulsa la Dra. Magaly Blas, investigadora y docente de nuestra Facultad de Salud Pública y Administración. En el marco del Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), la especialista explicó que el término “rara” no alude a algo extraño, sino a la baja prevalencia de estas condiciones. A través de su participación en el segmento “Ciencia que construye” de TVPerú Noticias, resaltó la importancia de comunicar con claridad para reducir estigmas y promover diagnósticos oportunos.
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La Dra. Blas detalló que la mayoría de estas enfermedades tiene origen genético y puede entenderse como pequeños errores dentro del “libro de instrucciones” que es nuestro ADN. Estas variaciones pueden afectar la producción de proteínas esenciales y comprometer funciones como el metabolismo, el sistema nervioso o los músculos. Además, advirtió que, debido a su baja frecuencia, muchas familias atraviesan largos recorridos por distintos servicios de salud antes de obtener una respuesta definitiva.
En ese sentido, la investigadora destacó la importancia del tamizaje neonatal y del fortalecimiento de los cuidados paliativos pediátricos, especialmente porque cerca del 80 % de estas enfermedades se manifiestan en la infancia. Su mensaje es claro: la identificación temprana puede transformar la calidad de vida de los pacientes. Conoce más sobre este importante tema y el trabajo de la Dra. Magaly Blas en el siguiente video:
